4月8日是国际库欣关爱日。复旦大学附属华山医院内分泌科张朝云教授介绍，库欣综合征又称皮质醇增多症，是肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素所导致的一种疾病。该病在临床上不易诊断，容易漏诊误诊，患者为此失去最佳治疗时机。如何准确诊断，及时为患者提供有效治疗方案，对患者的后期的生活质量至关重要。

值此国际库欣关爱日，我们一起来关注库欣综合征，了解这七个与库欣病相关的知识。

1.什么是国际库欣关爱日？

每年4月8日是国际库欣关爱日（Cushing’s Awareness Day），这一天也是神经外科之父——哈维·库欣（Harvey Cushing）的生日，用以纪念他第一个发现并命名库欣综合征。同时，也旨在呼吁社会大众关注库欣综合征患者群体。

2.什么原因导致了库欣综合征？

皮质醇是由肾上腺（位于肾脏上方的腺体）产生的一种激素，对生命至关重要。它具有多种功能，包括：有助于调节血压，调节免疫系统，以及平衡胰岛素的作用，以保持血糖正常，帮助身体应对压力。

库欣综合征（CS）是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其按病因可分为依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的CS（包括库欣病和异位ACTH 综合征）、不依赖ACTH 的CS（包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和不依赖ACTH 的双侧肾上腺结节样增生），所有病因中以库欣病最为常见，即垂体分泌ACTH的肿瘤，约占CS 的70%，肾上腺皮质腺瘤占CS 的15%~20%。

3.它有哪些症状？

在临床上，库欣综合征具有明显的临床表现，其中：

●满月脸

●向心性肥胖

●水牛背

●痤疮

●紫纹

●高血压

●高血糖

●骨质疏松

超过一半的库欣综合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他类型的精神心理异常。由于该疾病常伴有肥胖，这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕见病”。

4.库欣病有多常见？

目前库欣综合征在国内尚缺乏大规模的流行病学资料。欧洲的流行病学研究表明，每年的发病率为0.7~2.4/1000,000。在女性中更常见，通常在25~40岁之间。

5.中国的库欣综合征患者情况如何？

根据皮质醇增多症联盟发布的《2019库欣患者治疗状况调查报告》和《2022年库欣综合征患者疾病费用支出与治疗状况调研报告》综合显示，从总体患病率数据上分析:中国库欣综合征患者多发于成年，以中青年为主、女性多见（男女比约1:3），大多数患者年龄位于26岁至60岁之间。从患者初次就诊时的表现看，症状或临床体征的频率排名前五的依次为：满月脸、水牛背、高血压、皮肤菲薄和易瘀斑、发胖。约有80%以上的患者认为在就诊过程中遭遇确诊难的问题。

6.库欣综合征患者的日常注意是什么？

库欣综合征患者由于体内皮质醇水平异常，可使糖、脂肪、蛋白质等代谢异常，水电解质紊乱也很常见，合理的饮食对缓解代谢异常有一定作用。饮食应以低糖、高蛋白饮食为主，适当减少脂肪的摄入，保持钙和维生素摄入充足，牛奶、鱼类、蛋类、瘦肉、芹菜等是较好的选择。此外，控制钠的摄入，以免诱发或加重高钠血症；适当吃含钾高的食物如香蕉等预防低钾血症；多吃新鲜蔬菜水果，大量维生素C的摄入有助于减轻色素沉着。

7.关于库欣综合征患者的新药进展怎样？

库欣综合征患者的常规治疗目前主要包括手术、药物、放射治疗等，主要用来治疗库欣综合征的原发病，降低皮质醇水平，缓解临床症状，保护垂体功能等。

现在，针对库欣综合征的创新药物奥西卓司他（Osilodrostat phosphate）和长效帕瑞肽（Pasireotide pamoate）在国家先行先试医药政策的推动下，已经被博鳌乐城罕见病临床医学中心成功引入，实现了患者在博鳌乐城国际医疗旅游先行区的可及。

奥西卓司他（Osilodrostat phosphate）在2020年1月9日获得欧洲药品管理局(EMA)批准,适用于治疗成人内源性库欣综合征。通过阻断11β-羟化酶和阻止皮质醇生物合成直接解决皮质醇过量产生的药物，是一种皮质醇合成抑制剂，能够控制或使成人CS患者的皮质醇水平正常化。

长效帕瑞肽（Pasireotide pamoate）在 2014年11月19日欧洲药品管理局(EMA)获得批准，适用于治疗不能手术或手术无法治愈且接受另一种生长抑素类似物治疗控制不佳的肢端肥大症成人患者。不能进行垂体手术或手术治疗失败的成年库欣病患者。

张朝云，主任医师、副教授、博士研究生导师，华山医院内分泌科副主任，华山医院虹桥院区内分泌科执行主任。中华医学糖尿病分会微血管并发症学组副组长、中国微循环学会糖尿病分会糖尿病肾病学组副组长、中华医学会糖尿病学分会青委会委员、上海市医学会糖尿病分会微血管并发症学组副组长等。

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